aciduria homogentísica

alcaptonuria. Una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo), y artrosis degenerativa de las grandes articulaciones. Se debe aun déficit de la enzima oxidasa del ácido homogentísico, que produce acumulación de este ácido con degeneración severa del cartílago, tanto al nivel de la columna como de otras grandes articulaciones, como cadera y rodillas. La ocronosis y la artrosis ocronótica aparecen en la mayoría de los casos a partir de la tercera o cuarta década de la vida del paciente